Specialista in Ostetricia e Ginecologia a Caserta
Dott.ssa Rosalia Musone
La Dottoressa Rosalia Musone, ginecologa a Casagiove in provincia di Caserta, è una ginecologa ostetricia con esperienza nel campo, con una particolare empatia con le sue pazienti.
La Dottoressa guida le donne attraverso la pubertà, durante tutto il periodo fertile, dalla prima mestruazione fino alla menopausa, supportandole in momenti particolari e importanti come la gravidanza o in momenti più delicati e problematici.
Vi può assistere durante la menopausa, per problemi di cisti ovariche, endometriosi e candidosi. Presso l'ambulatorio inoltre si effettuano esami ginecologici, ecografie fetali e diagnosi prenatali. La Ginecologa Musone invita le sue pazienti alla prevenzione con esami ginecologici di routine o al pap test periodico. La Dottoressa attualmente ricopre l'incarico di Dirigente Medico in Ostetricia e Ginecologia all'Ospedale Sant'Anna e San Sebastiano di Caserta.
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Diagnosi prenatale
Lo studio del benessere del tuo bambino può essere oggi effettuato grazie ad una serie di indagini diagnostiche in epoca prenatale
Ginecologia
Ecografie pelviche, vaccinazione HPV per la prevenzione del cancro della cervice, endometriosi
Cura dell'infertilità di coppia
La diagnostica dell'infertilità maschile e femminile e le tecniche di procreazione assistita
Alcuni scatti dello Studio Metrodora
Diagnosi prenatale
Il benessere del tuo bambino in epoca prenatale oggi può essere valutato grazie ai seguenti esami:
Esami di Screening
Esami Invasivi
Esami Ecografici
Duo-test
Si esegue a 10-14 settimane mediante prelievo ematico. Si tratta del dosaggio di due molecole di origine feto-placentare (beta-hCG e PAPP-A); viene utilizzato insieme all'età materna per individuare il rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down. Il test viene considerato positivo quando il rischio risulta maggiore di 1/300 e in questo caso viene consigliata un'amniocentesi o una villocentesi. In questo modo con il duo-test si individuano circa il 65% dei feti affetti da Sindrome di Down (circa il 10-15% in più di quelli che si individuano utilizzando solamente l'età materna) a costo di eseguire circa il 5% di amniocentesi o villocentesi in casi che risultano falsamente positivi al test.
Giudizio: Interessante perché precoce!! E perchè usato in associazione ad altri test ne aumenta l'affidabilità. È una parte del Test Combinato.
Translucenza nucale
Translucenza Normale
Translucenza Anormale
Si esegue a 11-14 settimane mediante ecografia.
La misurazione della Translucenza Nucale Fetale è stata introdotta dal 1992 presso il King's College di Hospital di Londra, per lo screening dei feti con anomalie cromosomiche. Attualmente la misurazione della Translucenza Nucale identifica più dell'80% dei feti affetti da trisomia 21 (Sindrome di Down) con il 5% di falsi positivi utilizzando come criterio un rischio di 1/300. L'enorme vantaggio della Translucenza Nucale, rispetto a tutti gli altri test, è che può identificare le gravidanze a rischio aumentato per altre malformazioni, soprattutto le cardiopatie fetali.
La Translucenza Nucale è quello spazio fluido che appare scuro all'esame ecografico, localizzato nella regione posteriore del collo. Se la quantità di fluido è maggiore della norma, il rischio di un'anomalia cromosomica o di una cardiopatia è aumentato. Viene utilizzato un programma computerizzato che combina lo spessore della Translucenza Nucale con l'epoca gestazionale (valutata con la misura della lunghezza fetale) e l'età materna, per calcolare il rischio di avere un feto con Sindrome di Down, di trisomia 13,trisomia 18 o di una cardiopatia. Se il rischio risulta maggiore di 1/300 si consiglia di eseguire una villocentesi oppure un'amniocentesi; comunque si consiglierà un'ecocardiografia ed un'ecografia morfologica a 20-22 settimane.
Giudizio: Molto interessante!! Semplice e precoce, ma necessita di un controllo di qualità! E' consigliabile che sia effettuato solo da operatori accreditati!
Test combinato
Si esegue a 11-14 settimane mediante ecografia e un prelievo ematico.
È la combinazione della Translucenza Nucale con il Duo-test. Eseguiti insieme, questi due test riescono ad individuare l'85-90% di feti affetti da Sindrome di Down con una percentuale di falsi positivi del 5%.
Giudizio: Molto interessante! Semplice e precoce, ma necessita di un'ecografia adeguata eseguita in centri registrati.
Ossa nasali
La ricercatrice italiana Simona Cicero, che lavora alla Fetal Medicine Foundation di Londra, ha esaminato ecograficamente feti a 11-14 settimane, osservando che le ossa nasali sono risultate assenti nel 73% dei feti affetti da Sindrome di Down e nello 0,5% dei feti normali! La valutazione dell’osso nasale prevede la sua presenza/assenza.
Giudizio: Interessante per i risultati con rischio intermedio.
CfDNA/NIPT (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT)
Il test cfDNA/NIPT è uno screening prenatale non invasivo.
Consiste in un prelievo di sangue della mamma, da eseguire nel primo trimestre di gravidanza, che permette di analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Ha prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi.
Il test cfDNA/NIPT riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali.
Può essere utilizzato come screening contingente dopo il test combinato a completamento del percorso di screening.
Solo in circa l’1-3% dei casi non è possibile ottenere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione, ma la ripetizione del test su un secondo prelievo ematico permette di ottenere un risultato in circa il 50% dei casi in precedenza non conclusi.
Al momento, il test ha sensibilità e specificità adeguatamente validate solo per le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma può essere valutata individualmente l’indagine del sesso fetale.
È indispensabile che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening.
Giudizio: Molto interessante!! Semplice e precoce.
Triplo test
Si esegue a 15-18 settimane mediante prelievo ematico.
È il dosaggio di tre molecole di origine feto-placentare (AlfaFetoProteina, Estriolo libero, beta-hCG); utilizzato insieme all'età materna per individuare il rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down. Il test viene considerato positivo quando il rischio risulta maggiore di 1/300 e in questo caso viene consigliata un'amniocentesi. In questo modo con il triplo-test si individuano circa il 65% dei feti affetti da Sindrome di Down (circa il 10-15% in più di quelli che si individuano utilizzando solamente l'età materna) a costo di eseguire il 5-10% di amniocentesi in casi che risultano falsamente positivi al test.
Giudizio: Esame storico!! Tardivo e poco affidabile; la presenza di esami più moderni lo rende, anche eticamente, poco proponibile!
Test integrato
Tale test comprenderebbe almeno quattro tempi:
- tra la 10a e la 13a+6gg viene effettuata una consulenza medica per la raccolta dell'anamnesi e dell'età materna, un prelievo per il dosaggio della PAPP-A, un'ecografia per la valutazione della Traslucenza Nucale;
- tra la 15a e la 18a+6gg viene eseguito un nuovo prelievo per il dosaggio di AFP, uE3, hCG, inibina A;
- dopo alcuni giorni (la risposta del test è disponibile dopo 3-7 giorni) viene richiamata la paziente per comunicarle il risultato del test se negativo o invitarla ad una consulenza se positivo;
- dopo la consulenza medica, la paziente può decidere se proseguire con l'analisi del cariotipo fetale (se ne resta il tempo) attraverso amniocentesi (da eseguire il prima possibile) il cui risultato preliminare le verrà comunicato telefonicamente due settimane dal giorno del prelievo e quello definitivo verrà consegnato successivamente.
Questo test, ancora in fase di sperimentazione, sembra dare buoni risultati riuscendo ad individuare il 95% dei feti affetti da Sindrome di Down con una percentuale di falsi positivi del 5% usando come criterio il rischio di 1/300. Essendo tardivo non permette la scelta della villocentesi.
Giudizio: Molto complicato e tardivo. Anche se il test più attendibile.
AlfaFetoProteina
Si esegue a 15-18 settimane mediante prelievo ematico.
L'AlfaFetoProteina è una proteina d'origine fetale che può aumentare nel circolo materno nei difetti di chiusura del tubo neurale fetale (anencefalia, spina bifida, mielomeningocele, ecc.). In circa il 5% dei casi l'esame risulta falsamente positivo. In tutti i casi di riscontro di un valore elevato viene eseguita un'ecografia per escludere la presenza di malformazioni.
Giudizio: Esame storico!! Ma può essere utile per ricercare una possibile malformazione sfuggita ad un'ecografia eseguita nel 1° trimestre.
Esami invasivi
Amniocentesi
L’amniocentesi consiste nel prelievo di una certa quantità di liquido amniotico effettuato tra 15 e 18 settimane di gravidanza per mezzo di un ago introdotto nella cavità uterina attraverso la parete addominale;
Si esegue in ambulatorio solitamente senza profilassi antibiotica né miolitica.
Se al momento del prelievo si evidenziasse una stima ecografica dell’età gestazionale non idonea all’effettuazione dell’esame o una quantità di liquido amniotico non sufficiente, può essere deciso di rimandare il momento del prelievo;
Malgrado tecnica accurata si potrebbe non riuscire a prelevare il liquido; dopo un massimo di tre tentativi, è prudente rinviare di qualche giorno l’effettuazione del prelievo;
Esiste la possibilità che l’esame non abbia buon esito per motivi non prevedibili né preventivabili (inquinamento o mancata crescita delle colture, danni durante il trasporto), in tali rare evenienze, si rende necessaria l’eventuale ripetizione del prelievo senza ulteriori aggravi di rischio.
La possibilità di errore diagnostico nell’analisi dei cromosomi è praticamente trascurabile.
L’amniocentesi si effettua solo dopo accurato colloquio con il ginecologo o il genetista e dopo aver firmato un consenso scritto.
La risposta dell'esame si ottiene dopo circa due settimane.
FINALITÀ
- determinazione del cariotipo fetale, in particolare si studia il numero dei cromosomi
- determinazione della concentrazione di aFetoProteina nel liquido amniotico
- (in casi particolari) studio del DNA fetale, valutazione di attività enzimatiche e ricerca di agenti infettivi.
INDICAZIONI
- età materna avanzata (da 35 anni)
- precedente figlio affetto da patologia cromosomica
- genitore con aneuplodie dei cromosomi sessuali o portatore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad aspetto fenotipico
- malformazione fetale evidenziata con ecografia
- rischio malformativo elevato per il risultato di un test ecografico o biochimico (Traslucenza Nucale, duo test, triplo test, test combinato)
- ritardo di accrescimento fetale.
RISCHI E COMPLICANZE
- Aborto. Il rischio di perdita fetale è di circa l'1% (un caso su cento), ma aumenta in casi con fattori di rischio quali: precedente abortività, emorragie genitali, sangue nel liquido amniotico, precocità dell'esecuzione (inferiore a 13 settimane).
- Lesioni e malformazioni fetali. Il rischio di lesioni fetali provocate dall'ago nel corso di un'amniocentesi è trascurabile. Inoltre, le amniocentesi eseguite prima di 13 settimane presentano un rischio più elevato di piede torto.
- Infezioni. Sono così rare da non giustificare una profilassi antibiotica.
- Rottura delle membrane. C'è un rischio di circa l'1% anche se questa evenienza presenta, nella maggior parte dei casi, un esito favorevole.
- Isoimmunizazione Rh. Nelle donne Rh negative può essere opportuno effettuare la profilassi mediante iniezione di 150-300 mg di immunoglobuline anti-D.
Giudizio: importante!! Per chi abortirebbe in caso di diagnosi di malformazione e importantissima!! per chi ha un rischio elevato.
Villocentesi
È un prelievo, pressoché indolore, di frammenti della placenta che si esegue, preferibilmente tra 10 e 13 settimane di gravidanza, sotto guida ecografica continua, con un sottilissimo ago attraverso l'addome materno.
Il grane vantaggio rispetto all'amniocentesi è che una prima riposta dell'esame è disponibile entro pochissimi (2-3) giorni.
Si esegue in ambulatorio solitamente senza profilassi antibiotica né miolitica.
Si effettua solo dopo accurato colloquio con il ginecologo o il genetista e dopo aver firmato un consenso scritto.
FINALITÀ
- determinazione del cariotipo fetale, in particolare si studia il numero dei cromosomi
- (in casi particolari) studio del DNA fetale, valutazione di attività enzimatiche e ricerca di agenti infettivi.
INDICAZIONI
- età materna avanzata (da 35 anni)
- precedente figlio affetto da patologia cromosomica
- genitore con aneuplodie dei cromosomi sessuali o portatore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad aspetto fenotipico
- malformazione fetale evidenziata con ecografia
- rischio malformativo elevato per il risultato di un test ecografico o biochimico (Traslucenza Nucale, duo test, triplo test, test combinato)
- ritardo di accrescimento fetale.
RISCHI E COMPLICANZE
- Aborto. Il rischio di perdita fetale non differisce in maniera significativa da quello che si osserva dopo amniocentesi (circa l'1%), ma è necessario dire che è direttamente proporzionale all'età materna, al numero ti tentativi di prelievo ed è inversamente proporzionale all'epoca di gravidanza e all'esperienza dell'operatore
- Lesioni e malformazioni fetali. Se eseguito prima della nona settimana, il prelievo può causare difetti degli arti inferiori.
- Perdite ematiche. Non sono frequenti e non modificano la possibilità di aborto.
- Infezioni e Rottura delle membrane. Sono rare
- Isoimmunizazione Rh. Nelle donne Rh negative può essere opportuno effettuare la profilassi mediante iniezione di 200-300 mg di immunoglobuline anti-D. è controindicata la villocentesi nelle pazienti già immunizzate.
Giudizio: importante e precoce!! Per chi abortirebbe in caso di diagnosi di malformazione e importantissima!! per chi ha un rischio elevato.
Cordocentesi o Funicolocentesi
È la procedura utilizzata per prelevare direttamente sangue fetale dal cordone ombelicale. Si esegue intorno a 20 settimane o successivamente a seconda dell'indicazione, con un sottilissimo ago (22G) attraverso l'addome materno fino al cordone ombelicale nei pressi dell'inserzione placentare.
INDICAZIONI
- determinazione rapida del cariotipo fetale, in particolare si studia il numero dei cromosomi
- malattie geneticamente trasmesse per le quali la diagnosi su sangue fetale sia preferibile
- controllo della malattia emolitica fetale
- infezioni congenite (toxoplasmosi, rosolia, ecc.)
- idrope fetale
- valutazione dei parametri ematologici del feto
- terapie mediche fetali.
RISCHI E COMPLICANZE
- Aborto. Il rischio di perdita fetale è di circa l'1% (un caso su cento), ma aumenta in casi con fattori di rischio quali: anomalie cromosomiche e precoci ritardi di crescita.
- Emorragie. Il sanguinamento dalla sede del prelievo è la complicanza più comune.
- Infezioni. Dato che l'infezione è una temibile complicanza della cordocentesi è consigliatauna profilassi antibiotica.
- Bradicardia fetale. È un evento che accade con una frequenza che varia dall'1% al 13% e sembra essere associata ad un maggior rischio d'aborto.
- Isoimmunizazione Rh. Nelle donne Rh negative può essere opportuno effettuare la profilassi mediante iniezione di 250 mg di immunoglobuline anti-D.
Sensibilità, disponibilità e professionalità
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